Úlohou genetiky je včas a správne spoznať a liečiť choroby na dedičnom podklade. Onedlho by túto možnosť mali mať práve prostredníctvom vášho zdravotníckeho zariadenia aj ľudia z regiónu. Dokážu testy odhaliť predispozíciu na všetky ochorenia alebo sa testuje vždy len konkrétne?
Celý projekt ľudského genetického kódu Human Genome Project, ktorý sa úspešne ukončil 14. apríla 2003, umožnil posunúť medicínu do inej roviny. Bunky ľudského tela obsahujú deoxyribonukleovú kyselinu (DNA), ktorej základ tvorí 46 chromozómov. Ľudský genóm je súhrn celej genetickej informácie zapísanej do DNA vo vnútri ľudských buniek. Znalosť pacientovho genómu tak znamená zvýšenie individuálneho prístupu ku každému pacientovi na molekulárnej úrovni. Existujú rôzne testy, ako sekvenovať celý genóm, t. j. 3,2 bilióna báz alebo iba exome, t. j. iba kódujúcu časť génov. Myslím si, že snahou medicíny v blízkej budúcnosti bude, aby každý pacient mohol mať vyšetrený celý genóm.
Z hľadiska prevencie je to vynikajúca správa. No hovoríme zrejme o drahých a veľmi špecializovaných úkonoch. Pre ktorých pacientov sú tieto vyšetrenia vhodné?
Mať predispozíciu neznamená mať alebo dostať nádorové ochorenie. Avšak poznanie, že je tu predispozícia k nejakému ochoreniu, je veľmi dôležité, pretože potom môžeme prevenciu cielene zamerať na konkrétny orgán. Okrem predispozície k nádorovým ochoreniam KAILOS GENETICS ponúka aj tzv. farmakogenomický panel. Je všeobecne známe, že ľudia nereagujú na liečbu rovnako. Z DNA je možné urobiť prognózu, či pacient bude alebo nebude odpovedať na liečbu. Farmakogenomický panel obsahuje 42 génov, o ktorých je známe, že majú vplyv na liečbu cez zmeny v metabolizme účinných látok. Tie sa použijú na liečbu arytmie, zrážania krvi, liečbu cukrovky, vysokého tlaku, chemoterapie u pacientov s nádormi, korticosteroidov, benzodiazepinov, anestetík, svalových relaxantov, opioidov, antiepileptík a iných.
Môžete nám priblížiť, ako sa bude testovanie vykonávať a koľko bude stáť?
Veľkou výhodou je, že potrebujeme len bukálny ster, čo je ster z lícnej sliznice. Cena za analýzu celého genómu je 6500 amerických dolárov, čo zahŕňa aj kompletnú analýzu a potvrdenie potenciálnych zmien v DNA s použitím ďalších metód ako Sanger, Microarray a podobne. Vzhľadom na vysokú cenu sme sa rozhodli v spolupráci s KAILOS GENETICS poskytnúť test na úrovni génového panelu, čo predstavuje iba určité gény, o ktorých je známe, že sú rizikové pre nádory prsníka a ovárií.
Panel obsahuje nasledujúcich 32 génov – BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FH, FLCN, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SMAD4, STK11, TP53, VHL, XRCC2. Za sumu približne 280 € dostane pacient informáciu, či má predispozíciu k nádorom. V paneli sú zahrnuté gény, pre ktoré je známe, že majú rodinný výskyt nádorov prsníka a ovárií. Sú tam aj gény, ktoré boli popísané aj pri nádoroch hrubého čreva, prostaty, maternice, pankreasu, prostaty, dvanástnika, žalúdka, žlčových ciest, horných močových ciest, štítnej žľazy, obličiek, mozgu a iné.
Aký význam majú genetické testy z pohľadu zdravotníckeho zariadenia?
Ak budeme poznať genetickú predispozíciu nádorového ochorenia a farmakogenomiku, budeme vedieť robiť tzv. personalizovanú medicínu, teda „ušiť“ prevenciu a prípadnú liečbu práve pre konkrétneho pacienta.
